Wie Bio-Banken medizinisches Wissen fördern und Gesundheitsergebnisse verbessern
Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) werden weltweit in verschiedenen Ländern implementiert und umfassen die Analyse von Millionen von Trockenblutkarten / Dried Bloodspots (DBS)-Proben pro Jahr. Das Hauptziel von NBS ist die Erkennung von nachteiligen Gesundheitsauswirkungen bei Neugeborenen in einem frühen Stadium. Zusätzlich dazu können DBS-Proben auch als wichtige Ressource für populationsbasierte Forschung im Bereich der Kinder- und Jugendgesundheit dienen. Trotz ihres Potenzials wurde die Durchführbarkeit der Verwendung von archivierten DBS-Proben für aufkommende zielgerichtete und ungerichtete Multi-Omics-Analysen in der Literatur bisher nicht untersucht. Daher zielt diese Überprüfung darauf ab, die neuesten Entwicklungen zu bewerten, um die Chancen und Herausforderungen der Anwendung von Omics-Analysen auf NBS-Karten in einem Forschungsumfeld zu identifizieren.
Suche nach Veröffentlichungen, die DBS für Omics-Analyse nutzen
Um Studien zu lokalisieren, die DBS für genomische, proteomische und metabolomische Assays verwenden, haben die Autoren eine Suche in den Datenbanken Medline, Embase und PubMed durchgeführt und zunächst 800 Datensätze identifiziert, die für diese Überprüfung auf 23 eingegrenzt wurden. Diese Studien umfassten eine kombinierte genomische/metabolomische, vier genomische, drei epigenomische, vier proteomische und 11 metabolomische Studien.
Vorteile der Verwendung von DBS-Proben für Omics-Analysen
Die Vorteile der Verwendung von DBS-Proben umfassen die Stabilität vieler Biomoleküle, sobald sie auf eine Karte aufgetragen sind, was einen einfachen Transport und eine einfache Lagerung ermöglicht. Bei spezifischen Maßnahmen müssen jedoch Faktoren wie Kurzzeit- vs. Langzeitstabilität, Lagerungstemperatur und unterschiedliche Analytzusammensetzungen berücksichtigt werden.
Beurteilung der Stabilität von Biomolekülen in DBS-Proben während der Probenreise
Die Probenreise von der Sammlung bis zur Verarbeitung kann je nach klinischer Einstellung und Patientenumständen variieren, findet jedoch häufig bei Raumtemperatur (RT) statt. Es ist daher entscheidend, die Stabilität spezifischer Biomoleküle in DBS-Proben bei Raumtemperatur im Laufe der Zeit zu beurteilen. Einige Studien haben gezeigt, dass bestimmte Biomoleküle wie Kohlenhydrate, Nukleotide und Vitamine in DBS-Karten empfindlich auf Lagerung bei RT und 37 °C reagieren, während andere keine signifikanten Unterschiede in der Metabolitenkonzentration bei RT für die meisten klinisch relevanten Verbindungen festgestellt haben.
Empfehlungen zur Lagerung von DBS-Proben für zuverlässige Multi-Omics-Analysen
Aktuelle Empfehlungen legen nahe, DBS-Proben bei −20 °C oder −80 °C für die Langzeitlagerung von mindestens zwei Jahren zu lagern. Analysen, die innerhalb von 28 Tagen nach der Probenentnahme bei Raumtemperatur (RT) durchgeführt werden, sind jedoch auch möglich, wenn auch mit einem allmählichen Rückgang der Metabolitenkonzentration. Unterschiedliche Analyte können bei unterschiedlichen Temperaturen unterschiedlich schnell abgebaut werden, daher sollte dies bei der Auswahl von Zielmolekülen für den Biobank-Zugang berücksichtigt werden.
Herausforderungen bei der Verwendung von DBS-Proben für Multi-Omics-Analysen
Trotz dieser Herausforderungen bietet die DBS-Probennahme mehrere Vorteile für populationsbasierte Forschung, einschließlich Einfachheit, minimaler Volumenanforderungen und wirtschaftlichem Transport und Lagerung. Die Verwendung von Omics-Technologie zur Bewertung der molekularen Profile von neonatalen Blutproben ist für die wissenschaftliche Gemeinschaft sehr erreichbar und wertvoll. Obwohl die Technologie wahrscheinlich weiterentwickelt wird, gibt es bereits ausreichende Evidenz, um die derzeitige Verwendung von hochdurchsatzigen ungerichteten Assays zu validieren, gefolgt von gezielten Analysen zur Identifizierung von Kernbiomarkern neonataler Erkrankungen.
Verwendung von NBS-Proben für große Kohortenstudien mit kontrollierter Lagerung von DBS-Proben.
Insgesamt macht die zunehmende Sensitivität von Multi-Omic-Analysetechniken die Verwendung von NBS-Proben in großen Kohortenstudien möglich. Die Autoren empfehlen, DBS-Proben bei Temperaturen unter −20 °C zu lagern, um die präanalytische Integrität der Proben zu erhalten und diese wertvolle Ressource vollständig in einer Forschungskapazität zu nutzen. Weitere Arbeit ist erforderlich, um die Ausgabe verschiedener Multi-Omic-Techniken zu konsolidieren.
Filterpapier / Dried-Blood-Spots, die in den Publikationen verwendeten wurden
(Langzeit-)Lagerung von Dried-Bloodspots / DBS für Multi-omics Analysen – #JournalClub no.055
Multi-omics analysis from archival neonatal dried blood spots: limitations and opportunities
Zhuang YJ, Mangwiro Y, Wake M, Saffery R, Greaves RF. Multi-omics analysis from archival neonatal dried blood spots: limitations and opportunities. Clin Chem Lab Med CCLM. 2022;60(9):1318-1341. doi:10.1515/cclm-2022-0311
Wie Bio-Banken medizinisches Wissen fördern und Gesundheitsergebnisse verbessern
Neugeborenen-Screening-Programme (NBS) werden weltweit in verschiedenen Ländern implementiert und umfassen die Analyse von Millionen von Trockenblutkarten / Dried Bloodspots (DBS)-Proben pro Jahr. Das Hauptziel von NBS ist die Erkennung von nachteiligen Gesundheitsauswirkungen bei Neugeborenen in einem frühen Stadium. Zusätzlich dazu können DBS-Proben auch als wichtige Ressource für populationsbasierte Forschung im Bereich der Kinder- und Jugendgesundheit dienen. Trotz ihres Potenzials wurde die Durchführbarkeit der Verwendung von archivierten DBS-Proben für aufkommende zielgerichtete und ungerichtete Multi-Omics-Analysen in der Literatur bisher nicht untersucht. Daher zielt diese Überprüfung darauf ab, die neuesten Entwicklungen zu bewerten, um die Chancen und Herausforderungen der Anwendung von Omics-Analysen auf NBS-Karten in einem Forschungsumfeld zu identifizieren.
Suche nach Veröffentlichungen, die DBS für Omics-Analyse nutzen
Um Studien zu lokalisieren, die DBS für genomische, proteomische und metabolomische Assays verwenden, haben die Autoren eine Suche in den Datenbanken Medline, Embase und PubMed durchgeführt und zunächst 800 Datensätze identifiziert, die für diese Überprüfung auf 23 eingegrenzt wurden. Diese Studien umfassten eine kombinierte genomische/metabolomische, vier genomische, drei epigenomische, vier proteomische und 11 metabolomische Studien.
Vorteile der Verwendung von DBS-Proben für Omics-Analysen
Die Vorteile der Verwendung von DBS-Proben umfassen die Stabilität vieler Biomoleküle, sobald sie auf eine Karte aufgetragen sind, was einen einfachen Transport und eine einfache Lagerung ermöglicht. Bei spezifischen Maßnahmen müssen jedoch Faktoren wie Kurzzeit- vs. Langzeitstabilität, Lagerungstemperatur und unterschiedliche Analytzusammensetzungen berücksichtigt werden.
Beurteilung der Stabilität von Biomolekülen in DBS-Proben während der Probenreise
Die Probenreise von der Sammlung bis zur Verarbeitung kann je nach klinischer Einstellung und Patientenumständen variieren, findet jedoch häufig bei Raumtemperatur (RT) statt. Es ist daher entscheidend, die Stabilität spezifischer Biomoleküle in DBS-Proben bei Raumtemperatur im Laufe der Zeit zu beurteilen. Einige Studien haben gezeigt, dass bestimmte Biomoleküle wie Kohlenhydrate, Nukleotide und Vitamine in DBS-Karten empfindlich auf Lagerung bei RT und 37 °C reagieren, während andere keine signifikanten Unterschiede in der Metabolitenkonzentration bei RT für die meisten klinisch relevanten Verbindungen festgestellt haben.
Empfehlungen zur Lagerung von DBS-Proben für zuverlässige Multi-Omics-Analysen
Aktuelle Empfehlungen legen nahe, DBS-Proben bei −20 °C oder −80 °C für die Langzeitlagerung von mindestens zwei Jahren zu lagern. Analysen, die innerhalb von 28 Tagen nach der Probenentnahme bei Raumtemperatur (RT) durchgeführt werden, sind jedoch auch möglich, wenn auch mit einem allmählichen Rückgang der Metabolitenkonzentration. Unterschiedliche Analyte können bei unterschiedlichen Temperaturen unterschiedlich schnell abgebaut werden, daher sollte dies bei der Auswahl von Zielmolekülen für den Biobank-Zugang berücksichtigt werden.
Herausforderungen bei der Verwendung von DBS-Proben für Multi-Omics-Analysen
Trotz dieser Herausforderungen bietet die DBS-Probennahme mehrere Vorteile für populationsbasierte Forschung, einschließlich Einfachheit, minimaler Volumenanforderungen und wirtschaftlichem Transport und Lagerung. Die Verwendung von Omics-Technologie zur Bewertung der molekularen Profile von neonatalen Blutproben ist für die wissenschaftliche Gemeinschaft sehr erreichbar und wertvoll. Obwohl die Technologie wahrscheinlich weiterentwickelt wird, gibt es bereits ausreichende Evidenz, um die derzeitige Verwendung von hochdurchsatzigen ungerichteten Assays zu validieren, gefolgt von gezielten Analysen zur Identifizierung von Kernbiomarkern neonataler Erkrankungen.
Verwendung von NBS-Proben für große Kohortenstudien mit kontrollierter Lagerung von DBS-Proben.
Insgesamt macht die zunehmende Sensitivität von Multi-Omic-Analysetechniken die Verwendung von NBS-Proben in großen Kohortenstudien möglich. Die Autoren empfehlen, DBS-Proben bei Temperaturen unter −20 °C zu lagern, um die präanalytische Integrität der Proben zu erhalten und diese wertvolle Ressource vollständig in einer Forschungskapazität zu nutzen. Weitere Arbeit ist erforderlich, um die Ausgabe verschiedener Multi-Omic-Techniken zu konsolidieren.
Filterpapier / Dried-Blood-Spots, die in den Publikationen verwendeten wurden
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