Klonale Hämatopoese und Entzündung in der VaskulaturE (CHIVE): eine prospektive, longitudinale Kohorte und Biorepository.
Shannon, M. L., Heimlich, J. B., Olson, S., Debevec, A., Copeland, Z., Kishtagari, A., Vlasschaert, C., Snider, C. A., Silver, A. J., Brown, D., Spaulding, T. P., Bhatta, M. R., Pugh, K., Stockton, S. S., Ulloa, J., Xu, Y., Baljevic, M., Moslehi, J., Jahangir, E., . . . Savona, M. R. (2024, April 12).
Klonale Hämatopoese und ihre gesundheitlichen Auswirkungen
Klonale Hämatopoese (CH) ist ein altersbedingter Zustand, der das Risiko für Blutkrebs sowie nicht-krebsartige Organprobleme erhöht. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit genetischer Tests kommt es häufiger zu unbeabsichtigten Entdeckungen von angeborenen Herzproblemen. Allerdings fehlen evidenzbasierte Empfehlungen und standardisierte Behandlungsmaßnahmen, um gesundheitliche Folgen im Zusammenhang mit CH zu minimieren.
Das CHIVE-Register und erste Erkenntnisse
Um diesen Bedarf zu decken, wurden das CHIVE-Register und ein Biorepository eingerichtet. Ihr Ziel ist es, Risikopersonen zu identifizieren, multidisziplinäre CH-Kliniken zu unterstützen und die Richtlinien zur Risikominderung zu verbessern. Daten von 181 registrierten Patienten bestätigen die molekulare Epidemiologie von CH aus früheren Biobankstudien. Besonders häufig veränderte Gene sind DNMT3A, TET2, ASXL1 und TP53. Patienten mit CH zeigen ein erhöhtes Risiko für Endorganversagen, insbesondere chronische Nierenerkrankungen (p=0.001).
Hochrisiko-Klone und zukünftige Forschung
Die Häufigkeit von Variantenallelen steht unabhängig mit Zytopenien (p=0.008) und der Entwicklung hämatologischer Malignitäten (p=0.010) in Verbindung. Dennoch sind Zusammenhänge mit anderen Hochrisiko-Klonen nicht vollständig geklärt. Auffällig ist, dass über 30 % der in CHIVE erfassten Patienten kein CHIP aufweisen, was die Notwendigkeit klarer genetischer Kriterien unterstreicht. Die fortlaufende Pflege dieser Patientengruppe und die Ausweitung von CHIVE auf weitere Institutionen sind essenziell, um bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Klonale Hämatopoese und Entzündung in der VaskulaturE (CHIVE): eine prospektive, longitudinale Kohorte und Biorepository. – #JournalClub no.067
Klonale Hämatopoese und Entzündung in der VaskulaturE (CHIVE): eine prospektive, longitudinale Kohorte und Biorepository.
Klonale Hämatopoese und ihre gesundheitlichen Auswirkungen
Klonale Hämatopoese (CH) ist ein altersbedingter Zustand, der das Risiko für Blutkrebs sowie nicht-krebsartige Organprobleme erhöht. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit genetischer Tests kommt es häufiger zu unbeabsichtigten Entdeckungen von angeborenen Herzproblemen. Allerdings fehlen evidenzbasierte Empfehlungen und standardisierte Behandlungsmaßnahmen, um gesundheitliche Folgen im Zusammenhang mit CH zu minimieren.
Das CHIVE-Register und erste Erkenntnisse
Um diesen Bedarf zu decken, wurden das CHIVE-Register und ein Biorepository eingerichtet. Ihr Ziel ist es, Risikopersonen zu identifizieren, multidisziplinäre CH-Kliniken zu unterstützen und die Richtlinien zur Risikominderung zu verbessern. Daten von 181 registrierten Patienten bestätigen die molekulare Epidemiologie von CH aus früheren Biobankstudien. Besonders häufig veränderte Gene sind DNMT3A, TET2, ASXL1 und TP53. Patienten mit CH zeigen ein erhöhtes Risiko für Endorganversagen, insbesondere chronische Nierenerkrankungen (p=0.001).
Hochrisiko-Klone und zukünftige Forschung
Die Häufigkeit von Variantenallelen steht unabhängig mit Zytopenien (p=0.008) und der Entwicklung hämatologischer Malignitäten (p=0.010) in Verbindung. Dennoch sind Zusammenhänge mit anderen Hochrisiko-Klonen nicht vollständig geklärt. Auffällig ist, dass über 30 % der in CHIVE erfassten Patienten kein CHIP aufweisen, was die Notwendigkeit klarer genetischer Kriterien unterstreicht. Die fortlaufende Pflege dieser Patientengruppe und die Ausweitung von CHIVE auf weitere Institutionen sind essenziell, um bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.