Die Belastung von Mendel-Störungen in einer großen Biobank im Nahen Osten.
Aamer, W., Al-Maraghi, A., Syed, N., Gandhi, G. D., Aliyev, E., Al-Kurbi, A. A., Al-Saei, O., Kohailan, M., Krishnamoorthy, N., Palaniswamy, S., Al-Malki, K., Abbasi, S., Agrebi, N., Abbaszadeh, F., Akil, A. S. A. S., Badii, R., Ben-Omran, T., Lo, B., Ismail, S. I., . . . Fakhro, K. A. (2024, April 8).
Genomforschung in Katar: Neue Einblicke in die genetische Krankheitslast
Das Qatar Genome Program hat in einer großangelegten Studie genetische Daten von über 6.000 Teilnehmern aus der katarischen Bevölkerung analysiert – einer Region, die durch eine hohe Konsanguinitätsrate und bislang geringe Forschungsabdeckung auffällt. Die Ergebnisse bieten wertvolle Erkenntnisse über die weltweite Verbreitung von genetisch bedingten Erkrankungen, insbesondere solchen mit mendelvererbtem Hintergrund.
Hohe Prävalenz pathogener Varianten in der Bevölkerung
Die Untersuchung zeigte, dass 62,5 % der Teilnehmenden mindestens eine bekannte pathogene Variante tragen, die mit rezessiv vererbten Krankheiten in Verbindung steht. Besonders auffällig war die Prävalenz homozygoter Varianten – bei einem von 150 Teilnehmern – die bei Personen mit arabischer Halbinsel-Abstammung 5,8-mal häufiger auftrat. Im Durchschnitt wurden pro Person über 50 Varianten mit potenziellem Funktionsverlust identifiziert, darunter mehrere in bekannten Mendelgenen.
Relevanz für Screening-Programme und neue Genmarker
Die Studie hebt 56 Gene mit hoher Trägerfrequenz hervor – fünf davon befinden sich bereits auf dem ACMG-Tier-3-Panel und könnten künftig eine wichtige Rolle in nationalen Neugeborenen-Screenings spielen. Darüber hinaus wurden 39 bislang wenig bekannte genetische Varianten mit auffälligen phänotypischen Merkmalen sowie 13 Gene mit besonders hoher Mutationslast identifiziert – einige davon im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen und Typ-2-Diabetes, die in der Region besonders verbreitet sind.
Die Belastung von Mendel-Störungen in einer großen Biobank im Nahen Osten. – #JournalClub no.072
Die Belastung von Mendel-Störungen in einer großen Biobank im Nahen Osten.
Genomforschung in Katar: Neue Einblicke in die genetische Krankheitslast
Das Qatar Genome Program hat in einer großangelegten Studie genetische Daten von über 6.000 Teilnehmern aus der katarischen Bevölkerung analysiert – einer Region, die durch eine hohe Konsanguinitätsrate und bislang geringe Forschungsabdeckung auffällt. Die Ergebnisse bieten wertvolle Erkenntnisse über die weltweite Verbreitung von genetisch bedingten Erkrankungen, insbesondere solchen mit mendelvererbtem Hintergrund.
Hohe Prävalenz pathogener Varianten in der Bevölkerung
Die Untersuchung zeigte, dass 62,5 % der Teilnehmenden mindestens eine bekannte pathogene Variante tragen, die mit rezessiv vererbten Krankheiten in Verbindung steht. Besonders auffällig war die Prävalenz homozygoter Varianten – bei einem von 150 Teilnehmern – die bei Personen mit arabischer Halbinsel-Abstammung 5,8-mal häufiger auftrat. Im Durchschnitt wurden pro Person über 50 Varianten mit potenziellem Funktionsverlust identifiziert, darunter mehrere in bekannten Mendelgenen.
Relevanz für Screening-Programme und neue Genmarker
Die Studie hebt 56 Gene mit hoher Trägerfrequenz hervor – fünf davon befinden sich bereits auf dem ACMG-Tier-3-Panel und könnten künftig eine wichtige Rolle in nationalen Neugeborenen-Screenings spielen. Darüber hinaus wurden 39 bislang wenig bekannte genetische Varianten mit auffälligen phänotypischen Merkmalen sowie 13 Gene mit besonders hoher Mutationslast identifiziert – einige davon im Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen und Typ-2-Diabetes, die in der Region besonders verbreitet sind.